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临床医师考点遗传性疾病

来源:金英杰医学       点击数:171      更新时间:2024-05-28

考点遗传性疾病

1.21-三体综合征智能低下(最突出),特殊面容,生长发育迟缓,可伴多种畸形(通贯手、先天性心脏病)。染色体核型分析对诊断具有重要参考价值。

2.智力低下伴色素减退、鼠尿味——苯丙酮尿症。新生儿筛查:Guthrie细菌生长抑制试验;儿童的初筛:尿三氯化铁试验;确诊:血苯丙氨酸浓度测定。鉴别:尿蝶呤分析。治疗:低苯丙氨酸饮食。

3.21-三体综合征、苯丙酮尿症最突出的症状均是智力落后。

4.智障儿伴先天性心脏病、智障儿伴通贯手——21-三体综合征。


责任编辑:ll

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